
尤塞氏症是一種罕見的遺傳性疾病,目前估計全球共有 400,000 名左右的患者。主要特徵是先天性的聽力損失,以及影響眼睛的視網膜色素病變,此外,某些尤塞氏症患者可能還會有平衡問題。
罹患尤塞氏症,在出生時或於漸漸成長時,會有聽力損失的情形。主要為感音性聽力損失,大多數損失頻率偏向中高頻率。
尤塞氏症會引起視網膜色素病變。受影響的視網膜逐漸退化,導致夜盲、視野狹窄。視野狹窄的特徵又被稱為隧道狀視野,用以形容僅剩中央局部視覺的狀況。
有某些類型尤塞氏症患者,會有輕微至嚴重的平衡問題。另外也有案例報告,有嗅味覺喪失的情況。
尤塞氏症患者臨床傳統上,依據症狀嚴重程度、病程進展以分類。
在台灣,除了尤塞氏症患者外,還有一群極為少數的人,因為不明原因(已證明或未證實的相關致病基因、後天因素),而一樣直接影響了視力、聽力,導致其比起正常人來說,直接被剝奪了,與外界溝通最重要的兩個管道。遺憾的是,由於群體極為少眾,以及特殊的雙重受限經驗,傳統的無障礙輔助設計、資源不見得適用。
而在罕見疾病族群之中,也端為少見的基因型態,使其更難受到醫藥研究關注、照護資源的挹注。尤塞氏症與其這些族群的共同困境,將會是本協會著重的課題。
2024 年 7 月 19-20 日,於美國羅徹斯特 (Rochester)舉辦的 USH Connections Conference 已經順利落幕。
更多由於視聽弱族群的需求有許多尚未檢視的細節,可能需要更進一步的資源募集、工程上的設計協助等等,於是透過一位熱心社會人士的召集,初步組成了這個工作小組。
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