1. 什麼是尤塞氏綜合症

尤塞氏綜合症（Usher syndrome）是一種遺傳性疾病，主要症狀為聽力受損及漸進性的視力喪失，可能也會影響平衡。視力缺損是由視網膜色素變性（Retinitis Pigmentosa）引起，是一種視網膜的退化疾病，伴隨著夜盲及周邊視力喪失 視野逐漸變窄小，稱為隧道視野，而中央視力仍然存在。聽力喪失 ， 是由於基因突變導致耳蝸內的毛細胞(hair cell) ( 內耳的一個聲音傳輸結構 ) 喪失功能。發生率約為4-17人/每十萬人。

2. 尤塞氏綜合症的疾病型式:

• 第一型: 第一型尤塞氏綜合症，在出生時就有重度失聰和嚴重的平衡問題。通常在青春期會開始出現視力的症狀：夜盲和周邊視力喪失。
• 第二型: 第二型尤塞氏綜合症，在出生就有中度至重度聽力損失和正常的平衡。約在青春期後出現視網膜色素病變症狀 ，進展往往比第一型緩慢。
• 第三型: 第三型尤塞氏綜合症較少見，在出生時有正常的聽力和視力，有些人可能在以後出現平衡問題。聽力和視力的惡化也因人而異，夜盲往往在十幾歲才開始，逐漸慢慢地惡化。

3. 遺傳方式:　

尤塞氏綜合症是體染色體隱性遺傳(autosomal recessive)，父母通常是沒有表現病徵的攜帶者。如果父母雙方都攜帶變異基因的尤塞氏綜合症，他們將可能四分之一的機會生下尤塞氏綜合症的小孩。

4. 已知基因突變

第一型: MY07A, USH1C, CDH23, PCHD15, USH1G 第二型: USH2A, GPR98, DFNB31 第三型: CLRN1

5. 如何診斷

1. 聽力測試、眼底照相、視力、視野、視網膜電位圖以及視網膜斷層掃描等。
2. 基因檢測

6. 治療　

目前並無有效的治療方法，主要是管理視力、聽覺、平衡造成的生活以及學習的問題。1998年的伯生研究報告指出維他命A可以減緩色素性視網膜炎的進行，但是服用劑量需要與醫師討論。有幾個臨床試驗針對色素性視網膜炎的治療正在進行，可以自行參考網站查詢: ClinicalTrials.gov

7. 尤塞氏綜合症的生活預後

雖然目前尚無有效的治療方法，但是尤塞氏綜合症的孩童只要能管理好聽力、視力以及平衡的輔助，在生活學習上都可以相當獨立。

蔡榮坤 醫師/博士 整理於 2024/01/25
花蓮醫學中心 眼科研究中心 教授兼主任
慈濟大學 醫學科學研究所 教授兼所長