經康健雜誌出版社同意刊載 原文連結：https://www.commonhealth.com.tw/article/80091
黃俊榕剛結束醫師實習，即將開始擔任住院醫師的同時，今年6月，他透過基因檢測，解開20多年來的困惑─原來他的輕度聽力障礙、夜盲、視野缺損，都是因為基因變異造成的罕見疾病「尤塞氏症候群（Usher syndrome）」。
彷彿揭開身世之謎，黃俊榕說，從4、5歲開始，家人就發現和他講話常常沒回應，看了耳鼻喉科，醫師診斷為輕度聽力障礙、戴上助聽器能改善許多，卻始終找不出真正原因，一度懷疑是異位性皮膚炎使用抗生素所導致。
高中求學階段，黃俊榕發現自己有夜盲症、視網膜出現變化，眼科醫師一樣沒有告訴他明確病因，以及病程未來會如何發展，只推測可能是遺傳性疾病。黃俊榕只能帶著滿滿問號，走向茫茫未知的明天。
這些問題沒有消失，反而逐一迸出。在他念醫學系、大學4年級即將開始臨床實習之際，一次和同學互相練習視野檢測，意外發現他的視野大不如人，兩眼只看得到眼睛正前方的事物，視野僅約一般人的3成，而且這個現象是經年累月、彷彿溫水煮青蛙般慢慢蠶食鯨吞他的「視界」。
逐一浮現的症狀，讓黃俊榕認為事情沒有這麼單純。他查了許多資料，懷疑自己罹患的是尤塞氏症候群，因為典型症狀包括聽損、夜盲和視野缺損，他全部都中，卻苦於無法驗證這些猜測。
直到前陣子，黃俊榕參加國家衛生研究院的研究計劃，透過全基因定序，確認他真的是基因變異導致的尤塞氏症候群，他終於放下心中大石，甚至自嘲像中樂透一般。因為他的父母各帶有一個尤塞氏症候群的隱性基因，而他就這麼湊巧，遺傳到這兩個隱性基因，而顯現出症狀。
黃俊榕樂觀地說，雖然目前沒有藥物能有效治療這個疾病，但有新療法正在開發中。最重要的是，確診後，了解這個疾病的預後和未來可能的發展，對於他的生涯規劃，幫上了大忙。確定自己有視力缺陷，他就會避開用眼負擔較大的外科和放射科，以內科系或家醫科為優先選擇，如果不知道自己基因變異，他可能會做出不適合他的人生選擇。
「民眾對基因檢測常存在一個迷思，以為做了基因檢測，就一定能得到診斷，並獲得治療，」國家衛生研究院分子與基因醫學研究所特聘研究員蔡世峯說，類似黃俊榕的案例並不少，「最理想狀況是找到致病基因，據此找到治療方式、醫好疾病，但現實情況是，有時可能還是一無所獲，即使得到診斷，也不一定有治療方法。」
一名10個月大的男童，一出生家長就發現他發育緩慢、肌肉張力不足，看過幾位醫生都推測是神經系統問題，卻無法做出診斷，直到做了全基因定序，才找到其中一個基因的位點變異。而且這個基因變異從2015年被發現以來，至今全球只找到76個病例，這樣罕見的疾病目前還沒有病名，更不可能找到治療方式。
蔡世峯說，男童在做基因檢測前，家長明確被告知，有可能結果是找不到病因，或者即使找到了，也得不到具體幫助。「但有趣的是，男童的基因變異是『新生突變』，父母在相同的基因位點都正常，可能是父母之一在形成精子或是卵子時產生突變。」
雖然家人對於結果早已有心理準備，最後也確實無法得到實質幫助，但至少確定的是，男童的疾病不是來自遺傳，父母可以安心孕育下一胎，因為新生突變就像被流星擊中，是無中生有，下一胎再出現新生突變的機率相當低，「家長如果還不放心，以目前技術，還是可以於再次懷孕時檢測胎兒的相同基因位點。」
